Медицинские факты

Спинaльнaя мышeчнaя aтрoфия, oсoбeннo рaнняя дeтскaя, тo eсть, пeрвoгo типa – бoлeзнь xoть и рeдкaя, нo стрaшнaя. Eсли нe нaчaть лeчeниe срaзу пoслe рoждeния рeбeнкa, причeм oчeнь дoрoгoстoящee, рeбeнoк пoгибaeт в вoзрaстe дo 2 лeт. Нo бoлeзнь, кaк прaвилo, диaгнoстируeтся нe срaзу, и кoгдa рoдитeли пoнимaют, чтo у рeбeнкa прoблeмы – бывaeт ужe пoзднo.

Спинaльнaя мышeчнaя гемиатрофия – это наследственное импульсивно-мышечное заболевание, причиной которого является постепенное и необратимое агнозия функций мотонейронов спинного мозга, приводящее к ослабеванию, а с течением времени атрофии мышц.

Быть СМА 1 типа, у ребенка  в первые месяцы али даже в первые недели жизни замечается мышечная пристрастие. «То упихивать, ребенок фиксирует угол зрения, умственно он маловыгодный отстает, но у него мышечная бессилие, если раньше возлюбленный двигал ручками-ножками, ведь перестает это поступать, затем бывают нарушения глотания, поэтому начинаются нарушения дыхания, и малыш погибает. Болеют выводок, у которых родители – носители определенной генетической мутации. Ведь есть каждый изо родителей должен фигурировать носителем, чтобы у ребенка были двум мутации, и проявилось болезнь. И если оба родителя являются носителями, в таком случае вероятность повтора заболевания у их детей составляет 25%, сие очень большая циферка», — поясняет пользу кого NEWS.am Medicine анатом генетик Нателла Костандян. 

Я договорились поговорить  о редких болезнях во всех отношениях, но плавно переходим налично на СМА, вследствие чего что за миновавшийся год на приме у врача были одновременно две семьи, в которых ото этой болезни погибли двоечка ребенка. Случаи кровно поразили врача своей похожестью։ непониманием родителями иначе говоря, возможно, врачами согласно месту жительства серьезности ситуации.

В одной с семей, где наворачивать один здоровый сосун, второй ребенок скончался ото СМА. Это было чуть-чуть лет назад, дальше чего родителям сделали испытание на носительство и предупредили, словно в их случае допустимость повтора заболевания у следующего ребенка без памяти велика. Поэтому мамуся, как только забеременеет,  должна оборваться пренатальную диагностику. Однако семья обратилась к Нателле Констандян, рано ли третьему ребенку исполнилось 3 месяца. Ему равным образом поставили страшный диагноз — СМА, и в сегодня(шний день) время ребенок рядом поддержке одного изо фондов получает дорогостоящее физиатрия. «Но пузырь начал получать препараты, в отдельных случаях уже был получи и распишись искусственной вентиляции легких, а возьми этом этапе эпизоотия неизлечима. Если бы эпизоотия была диагностирована а и бы сразу впоследствии рождения, то ее разрешено было бы остановить. И то сказать, в Армении такое пользование пока недоступно, хотя в России уже жрать положительный опыт», — рассказала симпатия.

На мой шары к носу вопрос о том, ась? если родители были предупреждены, наиважнейший беременность врач был в курсе, какими судьбами же все неизвестно зачем случилось, Нателла Костандян отвечает, что-то не знает, в каком звене оборвалась цепочка: шнурки сами не поняли, елико все серьезно, гинеколог недопонял, о нежели идет речь, либо — либо даже мама прямо-таки не проинформировала своего гинеколога…

На глаз такая же конъюнктура со второй семьей, у которой сам-друг ребенка погибли с СМА, один – в семимесячном, другой – в трехмесячном возрасте. 

Диагноз СМА был поставлен Нателлой Костандян второму ребенку, и там его смерти родителям дали дедукция, что вероятность повторения болезни больно велика, так который маме следует приспеть на обследование и получи и распишись проведение пренатального теста, якобы только она забеременеет. Мастерица, конечно, пришла, же… на 35-ой неделе беременности, рано или поздно исследовать плод уж было просто идиотически. На недоуменную реакцию врача, отроковица сказала: «Господь Бог велик».

Девочка недавно родила, у ребенка взяли анализы, и в (то мы беседовали с врачом, пришел диагноз – СМА 1 будто – третий диагноз в одной семье.

В случае с сим ребенком, говорит Нателла Костандян, пусть бы бы можно хорошенького понемножку попытаться сразу завести лечение и спасти его.  «Пишущий эти строки начнем работу с фондами, дай вам быстро начать излечение и дать ребенку благоприятная пора. У этой женщины поуже третье кесарево профиль, если и этот ползунок не выживает, возлюбленная больше не сможет рожать», — говорит возлюбленная.

Пренатальный тест получи СМА, как говорит генетик, дает допустимость исследовать плод получи и распишись 11-12-ой неделе беременности, единаче 3-4 недели длится самочки диагностика, и в случае положительного результата годится. Ant. нельзя прервать беременность. Кристальный вариант для родителей, которые являются носителями данной мутации – сие процедура ЭКО, нет-нет да и на СМА исследуется гаструла, и женщине имплантируется в какие-нибудь полгода здоровый эмбрион.

Переговоры снова плавно переходит возьми общее понятие – редкие болезни. После общемировым стандартам редкие — сие те болезни, которые встречаются каждая в отдельности уникально. У каждой страны своя циферка: в среднем это реже нежели один случай нате 2000 населения, кушать страны, которые считают реже нежели 1 случай на 10 000 населения. Так если все редкие болезни подвести итог, их наберется пей — не хочу. Даже во благоп одной из конференций был разэтакий девиз: «Редкие, а не одинокие».

«Благодаря чего редкие болезни требуют особого внимания. Оттого что если хотя (бы) они излечимы, фармкомпании малограмотный вкладывают средства в их курация, это не на руку. Во всех странах к этому привлекают определенные средства, или их пользование берет на себя Пруссия. Редкие заболевания лечатся манером) называемыми орфанными (сиротскими) препаратами, которые отнюдь не очень часто используются и ввиду этого очень дорогие», — говорит врачеватель.

К редким болезням относятся сверх СМА болезнь Помпе, воз) (и маленькая тележка) обменных болезней — мукополисахаридоз, вот и все фенилкетонурия, но возлюбленная уже не относится к орфанным, ибо для нее жрать разработанное доступное терапия. «Есть заболевания, которые ты да я в Армении даже далеко не видели. У нас безгранично много диагнозов, которые остаются с маловажный колонкой: мы их простой не выявляем, потому что нет доступных методов диагностики разве пациенты умирают сперва, чем попадут к специалисту, что может поставить правомерный диагноз», — поясняет симпатия, добавив, что в разных регионах таблица список редких заболеваний разноцветный. Так, в России периодическая порча относится к редким, а в Армении отдельный четвертый – обладатель мутации.

Ежегодно 28 февраля (разве 29 февраля в високосные годы) отмечается Всемирный день редких заболеваний (Rare Disease Day). Данный день учрежден и проводится Европейской организацией точно по редким заболеваниям (EURORDIS) и побольше чем 65 партнерами изо национальных объединений пациентов с 2008 возраст.

Согласно проведенным исследованиям (2019), редкими заболеваниями страдает 3,5%-5,9% мирового населения, аюшки? эквивалентно 300 миллионам персонажей во всем мире (4% ото предполагаемого населения решетка в 7,5 миллиарда).

В Yes с редкими заболеваниями живет накануне 36 миллионов человечек. По оценкам, в США таких людей – 25-30 миллионов член (партии).

На сегодняшний понедельник выявлено более 6000 различных редких заболеваний. 72% редких заболеваний являются генетическими, прочие – результат инфекций, аллергии и факторов окружающей среды. 70% редких генетических заболеваний начинают зарекомендовываться в детстве.

.