21 сентября, 2024 
admin 
Учeныe с Кaлифoрнийскoгo унивeрситeтa в Лoс-Aнджeлeсe oбнaружили, чтo мутaции в гeнe TCF4 мoгут бытовать провокаторами наследственной эндотелиальной дистрофии роговицы Фукса (НЭДФ), распространенной причины возрастной утечки зрения. Результаты исследования опубликованы в EBioMedicine.
НЭДФ представляет собою наследственное тяжелое прогрессирующее хворь, проявляющееся снижением плотности клеток эндотелия, нарастающим отеком роговицы (прозрачной передней части шары) и постепенным ухудшением зрения. Числом словам ученых, НЭДФ — распространенная семя трансплантации роговицы в странах с высоким уровнем дохода и частая «виновница» убыль зрения в пожилом возрасте.
Дай вам выяснить, какие гены участвуют в развитии НЭДФ, ученые собрали образцы эндотелиальных клеток роговицы у лиц с сим заболеванием. После сего исследователи использовали усовершенствованное оптическое картирование генома (отождествление положения данного гена насчет соседних) с точностью предварительно одной молекулы. Сие позволило выявить геномные нестабильности, связанные с эндотелиальной дистрофией роговицы Фукса.
Результаты показали, кое-что ключевым фактором развития сего заболевания выступает нестабильная и динамичная нуллисомия специфической последовательности ДНК CTG18.1 в гене TCF4. Ее носительство повышало рискованность развития НЭДФ у лиц различных половозрастных групп.
Не раздумывая ученые планируют продлить исследования. Они задались целью (про)явить лучшее время чтобы проведения терапевтических и профилактических вмешательств, способных остановить вырабатывание наследственной эндотелиальной дистрофии роговицы Фукса.
Опубликовано в рубрике