24 июня, 2023 
admin В стрeмлeнии расследовать прoисxoждeниe зaгaдoчныx симптoмoв у чeтырex дeтeй исслeдoвaтeли с Дeтскoгo oнкoлoгичeскoгo исслeдoвaтeльскoгo институтa Неразрывный Анны, Исследовательского центра молекулярной медицины CeMM Австрийской академии наук (ÖAW) и Венского медицинского университета обнаружили целиком новое заболевание, связывающее нарушения кроветворения, иммунную систему и флюс. Статья об этом открытии опубликована в журнале New England Journal of Medicine.
Слабая сторона, выявленный в гене DOCK11 приводит к аномалиям как бы в белых, так и в красных кровяных тельцах, отмечают ученые.
«Такие редкие и раньше неизвестные заболевания дают ценную информацию о фундаментальных принципах кроветворения и иммунной системы. Они позволяют нам даст сто понять нарушенные процессы, лежащие в основе сих заболеваний, — объясняет Каан Бозтуг, старший композитор исследования и научный председатель Научно-исследовательского института детского ящик имени святой Анны.
Генный тен был впервые выявлен у юного пациента изо Испании, где, вопреки на неоднократные тесты, безвыгодный удалось найти объяснения серьезному воспалению, поражающему непохожие органы, такие сиречь почки, кишечник и шевро. Затем лечащий травник связался с исследовательским институтом, предоставив образцы гости пациента, и добился успеха.
Секвенирование генома пациента выявило положительный дефект в гене DOCK11, что ранее не был связан ни с одним заболеванием человека и участвует в клеточной коммуникации.
По причине международному сотрудничеству исследователям посчастливилось найти дополнительных пациентов с аналогичными мутациями DOCK11, какими судьбами помогло получить побольше четкое представление об этом заболевании.
Дорого еще не кончено детали функции DOCK11 понятны, исследователи подозревают, чего трансплантация кроветворных стволовых клеток могла бы излечить это заболевание.
Опубликовано в рубрике